โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องใหม่ที่เกิดจากการกลายพันธุ์

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องใหม่ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้รับการระบุให้ข้อมูลเชิงลึกที่ไม่ซ้ำกันในชีววิทยาของเซลล์ การค้นพบในขณะที่ตรวจสอบว่าทำไมเด็กทารกจึงทุกข์ทรมานจากโรคลำไส้อักเสบพร้อมด้วยเงื่อนไขอื่น ๆ รวมถึงโรคเรื้อนกวางโรคภูมิแพ้อาหารโรคปอดและการติดเชื้อแบบถาวร นอกเหนือจากสูตรธาตุพิเศษเขาไม่สามารถกินอาหารใด ๆ ได้

และอาการอักเสบในลำไส้ของเขายังคงมีอยู่แม้ว่าจะมีวิธีการรักษามากมาย น้องสาวของเด็กชายได้รับความเดือดร้อนจากปัญหาที่คล้ายกันและอาการโดยรวมของพวกเขาสอดคล้องกับโรคภูมิคุ้มกันผิดปกติ ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากอาการเหล่านี้มีระบบภูมิคุ้มกันทำงานไม่ดีซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการติดเชื้อที่รุนแรงกำเริบหรือผิดปกติเช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนภูมิ / การอักเสบอัตโนมัติส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหารผิวหนังปอดและเซลล์เลือดหมุนเวียน ระบบภูมิคุ้มกันที่บกพร่อง (หรือที่ไม่สมบูรณ์) นี้อาจนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับโรคมะเร็ง